2024年1月16日，公司自主研發(fā)的用于治療先天性高胰島素性低血糖血癥藥品——二氮嗪口服混懸液（規(guī)格：30ml:1.5g）獲得國家藥品監(jiān)督管理局的上市批準（國藥準字H20243049），將為兒童胰島素瘤/高胰島素血癥相關的低血糖癥狀患者帶來福音。本品按照化藥注冊3類申報，并被納入優(yōu)先審評程序，為國內(nèi)首家視同一致性評價品種。

二氮嗪主要用于治療先天性高胰島素血癥（CHI），為目前唯一被批準用于治療高胰島素血癥（HI）的藥物，是International

Consortium of Pediatric Endocrinology（ICPE）推薦用于高胰島素血癥的一線治療藥物，同時也被《兒童先天性高胰島素血癥遺傳檢測和咨詢專家共識（2023）》列為治療先天性高胰島素血癥的一線用藥。先天性高胰島素血癥于2018年5月被列入國家衛(wèi)健委等五部門聯(lián)合制定的 《第一批罕見病目錄》，自此二氮嗪正式成為罕見病用藥。

二氮嗪口服混懸液用于治療胰島素瘤/高胰島素血癥相關的低血糖癥狀療效顯著，安全性和耐受性良好，是國家“十三五重大專項”課題任務之一，公司克服了原料、關鍵輔料、包材、給藥器具短缺等各項挑戰(zhàn)，攻克了藥物處方工藝及臨床試驗技術難點。

關于短缺藥、孤兒藥現(xiàn)狀

隨著2021年《中國罕見病定義研究報告》的發(fā)布，中國罕見病最新定義是即新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病。目前，全球共收錄7,877種罕見病，約占全部人類疾病的10%，每年新增250種。其中，約72%的罕見病是遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變或調(diào)控異常造成的。全球受罕見病影響的人群有2.63億～4.46億人；而在我國，目前已知的罕見病數(shù)量大約有1,400余種，大約有2,000萬罕見病患者，其中基因遺傳性的占80%，第一批罕見病目錄收錄的121個病種中，有108種罕見病從兒童期開始產(chǎn)生影響。

在罕見病中占相當一部分比例的的遺傳性代謝?。╥nborn errors of

metabolism, IEM）是由于基因突變，蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，導致酶、受體、載體等缺陷，使機體的生化反應和代謝出現(xiàn)異常，反應底物或者中間代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積，引起一系列臨床表現(xiàn)。遺傳性代謝病種類繁多，目前已達近千種。雖單一病種患病率較低，但是總體發(fā)病率較高、危害嚴重。

小小的藥，大大的保障，合力守護罕見病患者健康

針對目前國內(nèi)遺傳代謝性疾病的治療困境，億帆醫(yī)藥以“引進+自研”的方式在“短缺藥、孤兒藥”領域中積極布局，已經(jīng)獲批上市的包括氯法拉濱注射液、鹽酸普萘洛爾口服溶液、硫酸長春新堿注射液，以及剛剛批準上市的二氮嗪口服混懸液；另外，還有10+以上處于在研當中。未來，億帆醫(yī)藥將繼續(xù)為解決國內(nèi)罕見病患者“用藥難、用藥貴”的核心問題貢獻自己的一份力量，承擔公司對于罕見病患者的一份社會責任。